기형아라는 단어에 내포된 부정적 의미와 사회적 인식 때문에 다른 단어를 찾아봤지만, 마땅한 대안을 찾지 못했다. 산전 검사로 퉁쳐볼까 했지만, 산전 검사는 그보다 큰 범주로 기형아 검사는 산전 검사에 포함된다.

기형아 검사를 하는 목적은 기형일 경우 중절 수술을 진행하기 위한 것이다. 그러니 위양성율false-positive 보다는 위음성율false-negative 을 중점적으로 찾아봤다.

우리는 고위험으로 분류되기 때문에 통합선별 검사 대신 NIFTY 검사를 추천받았다. 정확히 추천이라는 단어를 사용하지는 않았지만, 소개하는 것 자체가 추천이라고 볼 수밖에 없지 않나.

고민할 여지가 없는 선택이다. NIFTY 검사 후 이상 발견 시 양수/융모막 검사를 추가 진행하게 될 것이다.

아래는 몇 가지 생각과 정보를 정리한다.

  • NIFTY 검사든 통합선별 검사든 NIPT 검사인 것 같은데, NIPT 를 NIFTY와 동의어로 쓰는 경우가 있는듯
    • NIPT 는 Non-Invasive Prenatal Test 줄임말
    • NITFY 는 BGI 의 상표권으로 등록되어 있음
    • 그외 Harmony, Nice, Panorama 등이 있다
  • 아래 논문에 따르면, real-positive 인 경우 90% 가 자연적으로 유산하게 된다는데, 그렇다면 논문 결론에서 지적하듯이 10% 만 태어날 확률이 있다는 점에서 NIPT 테스트의 실효성이 그렇게 높지 않지 않나?
  • 다운증후군의 출생률은 1/700 정도라고 한다. 백분위로 환산하면 0.14%. NIFTY 검출률이 99.5%, 양수/융모막 검출률이 99.9%
    • 산모 나이가 40세 이상이 되면 1/100 정도로 확 떨어진다고
  • 기형아 검사시기가 임신중절 법령과 관계가 있다고 생각했는데, 모자보건법 시행령 제15조에 따르면 24주 이내인 반면, 검사는 12주차에 함. 늦어질수록 정확도가 올라가는 반면, 중절이 어려워질 수 있을 것 같긴 한데, 12주차인 이유가?
  • 검사하는 곳이 공인된 기관인지 확인할 것
    • NIFTY 상표권이 있으므로 BGI 그룹의 Genomics 의 파트너가 아니라면 아마 다른 서비스가 NIFTY 로 둔갑한 경우
    • BGI 에 국내 파트너사를 문의했고, 병원에서 연계해준 곳이 리스트에 없다면 리스트에 있는 업체로 변경 요청할 것
    • 검사하는 곳에 따라 정확도 차이가 날 것 같고, 무엇보다 신뢰할 수 있는 곳에서 진행하고 싶다
    • BGI 로부터 안내 받은 곳은: las.kr
    • NIFTY 로 안내받아서 다른 서비스는 알아보지 않았는데, NIFTY 가 누적 샘플 수가 가장 많은 듯
종류 검출률 위음성율 구분 방식
통합선별 95% - screening non-invasive
NIFTY 99.5% 0.0079% screening non-invasive
양수/융모막 99.9% - diagnostic invasive

막상 중요한 고민은 하지 않았다. “현실”이라는 보편의 당위를 끌어들이면 고민할 건덕지가 없겠지만, 기형의 분류에 따른 가치 판단은 근본적이고 불편한 어딘가를 건드린다.

다운증후군을 갖고 있는 사람이 “일반인”보다 행복지수가 높다고 한다. 구조적 한계 속에서도 개인의 선택은 항상 보장되어야 한다는 점에서 임신중절에 찬성하지만, 사회적 공포로 마비된 나와 같은 “일반인”의 도구라는 생각에 죄책감이 든다.

위양성율보다 위음성율에 방점을 찍은 내가 누군가에게 하나의 기준이 될 수 있는 인간인지 모르겠다.

참고자료

  • False-positives and false-negatives in non-invasive prenatal testing
    • 여러 논문에 실린 750,000 개 이상의 NIPT 결과로 false-positive 와 false-negative 비율을 살펴봄
    • 27:1 로 false-negative 일 확률이 낮음
    • false-negative 0.0079%
    • 실제로 positive 일 경우 90% 가 자연적으로 유산하게 됨
    • NIPT 관련 많은 논문이 발행되었지만, 편향되지 않은 유효성 수치는 아직 알 수 없다고 말함
    • 알려진 NIPT 의 false-positive와 false-negative 비율은 과대평가되어 있음
      • flase-positive 의 경우 알려진 것보다 절반 정도 정확
      • false-negative 의 경우 너무 낮음
  • 모자보건법
  • 모자보건법 시행령
  • https://www.niftytest.com
    • 베이징게놈연구소(BGI 그룹) 산하
      • 상장 자회사인 BGI Genomics 의 42.4% 지분을 소유하고 있음
      • Wang Jian 이 BGI 그룹의 85.3% 지분을 갖고 있음
      • 2018년 기준 시장가치는 50억 달러
      • 유전정보를 군(PLA)과 공유했다는 논란이 있음
    • 지금까지 9.4백만 샘플을 검사했다고 함
    • 10주차부터 검사 가능